A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colorretais. Esses pólipos, de natureza geralmente benigna, surgem, nos indivíduos afetados, na puberdade. A natureza adenomatosa e a enorme quantidade de pólipos tornam a possibilidade de degeneração maligna uma preocupação importante em indivíduos não tratados, em que ocorre, geralmente, o desenvolvimento de câncer colorretal em média 10 anos após o desenvolvimento dos pólipos. O defeito genético localiza-se no gene APC (adenomatous polyposis coli), situado no braço longo do cromossomo 5 (5q21). Os polimorfismos I1307K e E1317Q no gene APC são os mais comumente encontrados, com papel importante na predisposição a carcinomas e adenomas colorretais. A inativação do gene APC é geralmente um dos eventos mais precoces na tumorigênese colorretal. A alta frequência de perda na região do cromossomo 5, que inclui o gene APC (5q21), sugere que a perda da heterozigose desse gene esteja envolvida na carcinogênese do cólon nos pacientes com FAP.