Doença de Parkinson (DP) é caracterizada pela perda de neurônios dopaminérgicos da substância negra, que leva à sintomas clínicos principais bradicinesia, tremor, rigidez e instabilidade postural. É distúrbio mais comum do movimento neurodegenerativa, que afeta aproximadamente 1% da população acima de 60 anos de idade. A maioria são casos esporádicos de DP, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada em fatores ambientais e genéticos. No entanto, 5-15% dos pacientes com DP têm uma história familiar da doença. Nestas formas o início da doença é geralmente mais cedo. A caracterização das formas familiares da DP tem permitido a identificação de 10 loci (PARK1-10). Alguns destes genes também é suspeito de funcionar como fatores de risco do PD esporádicos comum. Nosso laboratório oferece estudo PARK-6 4 do PINK1 gene, localizado na região cromossômica 1q36 com uma herança autossômica recessiva e PARK-8 com o seqüenciamento dos exons 31 e 41 do gene LRRK2 localizado na região cromossômica 12q12, com herança autossômica dominante.