O hormônio do crescimento (GH) é um hormônio multifunctional produzidos na hipófise anterior, que promove o crescimento pós-natal do tecido ósseo e tecidos moles. A secreção e liberação de GH são processos complexos dependem de muitos factores. Qualquer distúrbios genéticos e adquiridos que afetam a secreção de GH ou sua ação, resultando em um fenótipo patológico caracterizado por baixa estatura fornecidos e deficiência isolada de GH (IGHD) ou hipopituitarismo (CPHD). O gene GH1, que codifica o GH, é um dos genes mais estudados em casos de DGH. Foram detectadas mutações em cerca de 12,5% dos casos familiares de IGHD e 10% nos casos esporádicos. Estas mutações causam diferentes tipos de IGHD classificados como IA, IB e II. A forma mais severa de IGHD IA, é caracterizada pela ausência completa de GH, é herdada em um autossômica recessiva e os pacientes têm grandes deleções que remover todo o gene ou um número pequeno de casos, as mutações nonsense. Formas menos graves, que são caracterizadas por níveis muito baixos, mas detectáveis de GH, são os IGHD IB, autossômica recessiva (a forma mais comum), e IGHD II, autossômica dominante.