As doenças Mieloproliferativas são doenças clonais da medula óssea distinguíveis pela proliferação de granulócitos maduros, células da série vermelha e/ou plaquetas no sangue periférico. Vários estudos tem sugerido associação da mutação V617F no gene Janus Kinase 2 (JAK2) a três principais doenças mieloproliferativas crônicas (CMD): Policitemia Vera (PV) em 65-97% dos casos, Mielofibrose Idiopática Crônica (CIM) em 23-57% e Trombocitemia Essencial (ET) em 35-57%. A descrição da mutação V617F no gene JAK2 pode ser utilizada como uma ferramenta no auxílio do critério diagnóstico e terapêutico nas doenças Mieloproliferativas Crônicas (Hematol Oncol. 2006 Dec; 24(4):227-33).