Distrofia muscular congênita tipo 1A (MCD1A) pertence a um grupo de doenças neuromusculares com início no nascimento ou na infância, caracterizada por hipotonia, fraqueza muscular e perda de massa muscular. MCD1A representa 30-40% das distrofias musculares congênitas, com algumas variações regionais. Prevalência é estimada em 1 / 30, 000. A doença apresenta ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, com hipotonia e fraqueza muscular nos membros e no tronco. Desenvolvimento intelectual é normal. A transmissão é autossômica recessiva. MCD1A é causada por mutações no gene que codifica para LAMA2 da cadeia alfa-2 laminina. O diagnóstico é baseado na biópsia do músculo, como pode ser deficiência de merosina detectada no músculo e pele. Na fase inicial da doença há uma quádrupla aumento dos níveis de creatina quinase serosa. Diagnóstico pré-natal é possível na nona semana de biópsia de vilo corial para a evidência da deficiência de merosina, e pelas evidências de mutação no gene LAMA2. O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias. O tratamento é sintomático. Consiste em uma abordagem multidisciplinar, incluindo fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos, com o objetivo de otimizar as habilidades de cada paciente. O prognóstico dessas distrofias musculares é muito grave, uma grande proporção de crianças afetadas não atingirem a adolescência.