Síndrome de Sotos é caracterizada por uma aparência distinta, deficiência intelectual, e supercrescimento (maior altura e circunferência da cabeça). Está associado com icterícia neonatal, escoliose, convulsões, estrabismo, perda auditiva condutiva, cardiopatias congênitas, anomalias nos rins e problemas comportamentais. O risco de teratoma sacrococcígea e neuroblastoma é um pouco maior. NSD1 é o único gene conhecido por ser associada à síndrome de Sotos. Cerca de 80-90% das pessoas com síndrome de Sotos têm uma mutação ou deleção de NSD1. Entre os indivíduos não-japoneses com síndrome de Sotos, a análise da seqüência e detecção de mutações detectadas mutações intragênicos nos cerca de 75-80%. Entre aqueles com síndrome de Sotos clássico, 10% das pessoas de origem não-japonesa tem um NSD1 microdeleção pode ser detectada por MLPA ou FISH. Mais de 95% das pessoas têm uma mutação de novo. Se nenhum dos pais de um indivíduo afetado tem a síndrome de Sotos, o risco para os irmãos do probando é muito baixa (<1%). O risco para a prole de indivíduos afetados é de 50%. Testes de pré-natal estão potencialmente disponíveis para pessoas com mutações identificadas.