DOENÇA DE PARKINSON - PARK8 (GENE LRRK2 - SEQUENCIAMENTO EXO
Interpretação:
A enfermidade de Parkinson relacionada com o gene LRRK2 (PARK-8) se caracteriza por uma série de elementos compatível com a enfermidade de parkinson idiopática: elementos motores iniciais que derivam em temores assimétricos que progridem lentamente e/ou bradiquinesia, rigidez muscular, instabilidade postural e anormalidades no movimento incluindo a festinación e congelamento destes movimentos. O inicio se produz, tipicamente, depois dos 50 anos. O único gene associado com este tipo de Parkinson é o LRRK2, gene codificante de uma proteína chamada dardarina (com função kinase, rica em leucina e com repetições aminoacídicas de serina/treonica). Este gene é muito ativo no cérebro e outros tecidos do corpo. As mutações patogênicas mais frequêntes se localizam no éxon 31(R1441C, R1441G), 35(Y1699C) e 41( G2019S, I2020T). Nosso laboratório oferece tanto o screening destas mutações como a sequenciação completa do gene.