A porfiria aguA porfiria aguda intermitente é a mais frequente e a forma mais grave das porfirias hepáticas agudas. Caracteriza-se pelo aparecimento de ataques neuro-vicerais sem manifestações cutâneas. Geralmente a doença se manifesta após a puberdade, afetando preferencialmente as mulheres (80% dos casos). Os pacientes sofrem ataques neuro-vicerais intermitentes que podem persistir durante vários dias, durante várias semanas. Estes ataques se manifestam como dor abdominal intensa (>95% dos casos) e sintomas neurológicos e/ou psicológicos. A deficiência da enzima é causada por mutações no gene HMBS (11q23.3). A transmissão é autossômica dominante e a penetrância é frágil. O diagnóstico baseia-se em evidências como, elevadas concentrações de PBG e ALA na urina e a atividade PBG-D residual em 50% dos glóbulos vermelhos do sangue (não são sempre encontrados durante os ataques). O diagnóstico pode ser confirmado mediante a identificação de uma mutação casual do gene HMBS.