A Doença de Alzheimer é a forma mais frequente de demência em indivíduos com idade superior a 65 anos. Caracteriza-se por uma demência progressiva associada a atrofia cerebral (parietal e occipital), formação de placas amilóides e deposição intraneuronal de tranças neurofibrilhares. Por vezes, em famílias com múltiplos indivíduos afectados em mais do que uma geração a Doença de Alzheimer apresenta-se como uma doença autossómica dominante. Foram identificados tres genes responsaveis pela forma familiar de Alzheimer com inicio precoce: os genes das presenilinas PSEN1 e PSEN2 e o gene APP, precursor da proteina beta amiloide. A grande maioria das mutacoes (30-70%) encontram-se no gene PSEN1.