A doença de Kennedy, também conhecida como atrofia muscular e espinal (SBMA), é uma doença ligada ao cromossomo X, que se caracteriza pela degeneração neuromuscular, afetando músculos distais implicados em movimentos voluntários como andar, controlar a cabeça ou pescoço e deglutir. É um raro tipo de atrofia muscular e espinal que aparece no paciente adulto. Tanto os casos familiais como os esporádicos apresentam a repetição de trinucleotídeos (CAG) no éxon 1. Recomenda-se a análise de DNA em pacientes sintomáticos com ou sem antecedentes familiais. Pode-se fazer a análise de DNA nos que têm antecedentes, mas sem sinais ou sintomas da doença. As provas preditivas nesses pacientes, incluindo a análise pré-natal, contém riscos, desse modo, recomenda-se o pré-teste genético, previamente.