Atrofia muscular espinal proximal envolve um grupo de doenças neuromusculares, caracterizado por fraqueza muscular progressiva que resulta da degeneração e perda de neurônios motores inferiores da medula espinhal e do núcleos do tronco cerebral. A prevalência é estimada em cerca de 1 / 30, 000. Quatro subtipos foram definidos de acordo com a idade de início e gravidade da doença: tipo 1 (SMA1), o mais grave, com início antes dos seis meses de idade, tipo 2 (SMA2), com início entre 6 e 18 meses de idade, tipo 3 (SMA3), com início entre a infância ea adolescência, e tipo 4 (SMA4), a forma menos grave, com início na idade adulta. Cerca de 95% dos casos de SMA são causadas por deleções (ou exon 7 ou exons 7 e 8) no gene SMN1 (5q12.2-q13.3). A transmissão das supressões de SMN1 é autossômica recessiva. Um segundo gene SMN (SMN2; 5q13.2) foi identificada e contribui para a produção de apenas 10% do comprimento da proteína SMN. Cerca de 2% dos casos são causados por mutações. O diagnóstico é baseado na história e exame clínico e pode ser confirmada através de testes genéticos. Diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético pode ser oferecido aos pacientes e suas famílias. Atualmente, o tratamento permanece sintomático, com uma abordagem multidisciplinar que visa melhorar a qualidade de vida. O prognóstico depende da gravidade da doença, que geralmente se correlaciona com a idade de início: as formas de início precoce são geralmente associadas com prognóstico reservado, enquanto a expectativa de vida pode ser quase normal nas formas de início tardio. A morte pode ocorrer devido à insuficiência respiratória e infecções.