A expressão X-Frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X, que por sua vez passa a apresentar uma falha na porção subterminal de seu braço longo. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo (XY nos homens e XX nas mulheres). Essa falha ou fragilidade do X causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome), daí o nome de Síndrome X-Frágil (SXF). A mutação que causa a doença consiste em repetições não estáveis do trinucleotídeo CGG na região 5' do gene FMR1. A expansão do número de nucleotídeos CGG repetidos são usualmente associados com a hipermetilação, levando a diminuição da atividade do gene FMR1. Está associada ao retardo mental tanto em meninos (mais grave) quanto em meninas (mais leve) e afeta em média um recém nascido em cada dois mil. A principal manifestação dos problemas da SXF revela-se no comprometimento da área intelectiva ou cognitiva: desde dificuldades de aprendizagem até graus leve, moderado, severo ou profundo de retardo mental.