Uso: diagnóstico de deficiência da biotinidase. A deficiência da biotinidase é uma doença hereditária autossômica recessiva, que pode ocorrer na forma profunda ou parcial. A forma profunda é caracterizada por achados cutâneos e neurológicos, episódios epilépticos, hipotonia, atraso de desenvolvimento, etc. Os sintomas da forma parcial podem ser os mesmos, com menor intensidade. Os sintomas geralmente melhoram após o diagnóstico e a suplementação dietética com biotina. O diagnóstico se faz atualmente a partir da triagem neonatal (teste do pezinho). Resultados alterados para biotinidase devem ser confirmados com este teste. Indivíduos afetados com a forma profunda geralmente possuem atividade enzimática inferior a 10% do valor mínimo referencial, enquanto que indivíduos afetados pela forma parcial apresentam 10-30% de atividade. Testes de triagem neonatal, por sua natureza de triagem, podem resultar falsos positivos, e este teste confirmatório tem muita importância na decisão terapêutica. Alguns medicamentos podem afetar a atividade enzimática no sangue, e testes alterados devem ser confirmados sem o fator farmacológico, quando se suspeita desta interferência.