Uso: anomalia cromossômica conhecida ou suspeita; anomalias congênitas múltiplas (malformações) e/ou retardo do crescimento mental; distúrbio da diferenciação sexual (genitália ambígua externa ou interna, meninas com amenorréia primária, meninos com desenvolvimento púbere retardado); retardo mental familiar nos homens; abortos múltiplos; infertilidade. O cariótipo é um exame genético onde se realiza o estudo da constituição cromossômica das células de um indivíduo. Nesta análise, os cromossomos são identificados de acordo com determinadas características (tamanho, posição do centrômero, características de coloração - banda G), permitindo a verificação numérica e estrutural dos mesmos. Valores de referência: 46,XY (homem) e 46,XX (mulher).