Disautonomia familiar (FD) afeta o desenvolvimento ea sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático. É uma doença debilitante presentes desde o nascimento. Os indivíduos afetados têm disfunção gastrointestinal, crises de vômito, pneumonia de repetição, alteração da sensibilidade à dor e à percepção da temperatura e instabilidade cardiovascular. FD ocorre principalmente em pessoas de Ashkenazi (central ou do leste europeu) de descendência judaica. Disautonomia familiar é extremamente rara na população em geral. O diagnóstico de FD é estabelecida por análise genética molecular de IKBKAP. Duas mutações responsáveis por mais de 99% dos alelos mutantes em indivíduos com FD de ascendência judaica Ashkenazi. A mutação fundadora grande c.2204 6 T> C (anteriormente IVS20+6T> C) é responsável por praticamente todas as ocorrências da FD entre os ashkenazim.